SAĞLIK » GENETİK HASTALIKLAR
« önceki sayfaya dönFabry Hastalığı
Genellikle ileri çocukluk çağında görülen Fabry hastalığı lizozomal depo hastalıkları sınıfı içinde yer alan bir metabolizma bozukluğudur.
Fabry, vücudun alfa-galaktozidaz A, ya da kısaca alfa-GAL enzimi üretemesi ile karakterize, erkeklerde görülen kalıtsal bir hastalıktır.
İlerleyici klinik belirtilere sahip Fabry hastalığında hücrelerde glikosfingolipid (GL-3) adı verilen yağlı bir madde temel olarak vücudun aşağıdaki bölümlerinde birikir:
Kalpte
Kan damarında
Gözlerde
Kan plazmasında
Karaciğerdeki hücrelerin lizozomlarında
Böbrekteki hücrelerin lizozomlarında
Sinir sisteminin bazı bölümlerinde
Yağlı maddelerin vücutta birikmesi; otonom sinir sistemine, gözlere, böbreklere ve kardiyovasküler sisteme ciddi hasar verir.
Fabry Hastalığı Belirtileri
Fabry hastalığının belirtileri çocukluk ya da ergenlik döneminde ortaya çıkar.
El ve ayaklarda ağrı ile birlikte seyreden yanma hissi
Zor terleme: Hastaların büyük bir çoğunluğu ya çok zor terlerler ya da hiç terleyemezler.
Sık sık ateşlenme
Isıya karşı gelişen aşırı hassasiyet
Yorgunluk ve bununla beraber egzersizi vücudun kaldıramaması, tolere edememesi
Kalp ile ilgili sorunlar:
Kalp büyümesi
Kalp krizi ve inme (atar damar duvarlarında yağ depolanması nedeni ile)
Kalp yetmezliği
Kalbin düzensiz atması
Kalp kapakçıklarının işlevini görememesi
Gastrointestinal (mide-bağırsak) problemler:
Diyare (ishal)
Bulantı
Kusma
Yemeklerden sonra yaşanan mide ağrısı
Koyu kırmızı renkte deri döküntüleri/deride küçük kabarıklar halinde kırmızı/mor lekeler gözlenir
Böbrek sorunları (örn. Böbrek tutulumu)
Gözde yaşanan kornea problemleri
İşitme sorunları: Ergenlik döneminde
İşitme kaybı
Kulakların çınlaması
Psikolojik ve sosyal sorunlar
Sinir sistemi ile ilgili problemler:
Baş ağrısı
Güçsüzlük, halsizlik
Baş dönmesi
İnme (felç)
Fabry hastalığında teşhisin gecikme nedeni hastalığın en sık görülen belirtilerinin diğer hastalıklarda için de geçerli olmasıdır.
Özellikle kalpte, böbreklerde, deride ve mide-bağırsak siteminde yaşanan sıkıntılar başka hastalıkların için de temel bulgular olduğundan ilk etapta Fabry hastalığından şüphelenilmemekte ve tanı konma süresi gecikmektedir.
YASAL UYARI : www.gelisimuzmani.com'un içeriği ziyaretçilerini bilgilendirmeye yönelik hazırlanmış olup sağlıkla ilgili konularda tıbbi teşhis, tedavi veya reçete bilgisi özelliği taşımaz. www.gelisimuzmani.com sağlıkla ilgili tüm konularda en doğru bilginin doktorundan öğrenilebileceğini savunur. Sitemizdeki bilgiler bu amaçla kullanılmamalıdır.
Bu Yazıyla İlgili Yorumlar
Bunlar da İlginizi Çekebilir
ÇOCUK GÖĞÜS HASTALIKLARI
» Gaucher Hastalığı» Akraba Evliliği ve Genetik Hastalıklar» Niemann-Pick Hastalığı
En Çok Okunan Yazılar
|
Enfeksiyon Hastalıklarında Beslenme
Hastalıklarda beslenme ilkeleri bilinirse, çocuğun beslenmesi de sorun olmaktan çıkacaktır.... » Devamını Okuyun!
|
|
Bulaşıcı Hastalıklar Listesi
Bulaşıcı hastalık ya da enfeksiyon hastalıkları, intaniye olarak da bilinir, hastalık yapıcı herhangi bir yolla insana geçme özelliğindeki mikropların... » Devamını Okuyun!|
|
Depo Hastalığı
Lizozom hastalıkları tüm dünyada onbinlerce kişiyi etkileyen bir kalıtsal hastalık grubudur.... » Devamını Okuyun!
|
|
|
|
|
İdrar Yolu Enfeksiyonu
Önce idrar yolları nedir, onu tanıyalım. Yukarıdan aşağı doğru sıralarsak en üstte böbrekler vardır. Böbreklerde yapılan idrarı aşağıya taşıyan üreter... » Devamını Okuyun!
Popüler Kategoriler
Şu ana kadar 15823 kez incelendi! GENETİK HASTALIKLAR
Şu ana kadar 14628 kez incelendi! HASTALIKLAR
Şu ana kadar 14550 kez incelendi! ÇOCUK ONKOLOJİSİ
Şu ana kadar 7925 kez incelendi! DİŞ SAĞLIĞI
Şu ana kadar 5847 kez incelendi! ÇOCUK SAĞLIĞI
Şu ana kadar 5708 kez incelendi!
