SAĞLIK » GENETİK HASTALIKLAR

« önceki sayfaya dön

Fabry Hastalığı

Genellikle ileri çocukluk çağında görülen Fabry hastalığı lizozomal depo hastalıkları sınıfı içinde yer alan bir metabolizma bozukluğudur.

Fabry, vücudun alfa-galaktozidaz A, ya da kısaca alfa-GAL enzimi üretemesi ile karakterize, erkeklerde görülen kalıtsal bir hastalıktır.

İlerleyici klinik belirtilere sahip Fabry hastalığında hücrelerde glikosfingolipid (GL-3) adı verilen yağlı bir madde temel olarak vücudun aşağıdaki bölümlerinde birikir:
 
Kalpte
Kan damarında
Gözlerde
Kan plazmasında
Karaciğerdeki hücrelerin lizozomlarında
Böbrekteki hücrelerin lizozomlarında
Sinir sisteminin bazı bölümlerinde
 
Yağlı maddelerin vücutta birikmesi; otonom sinir sistemine, gözlere, böbreklere ve kardiyovasküler sisteme ciddi hasar verir.
 
Fabry Hastalığı Belirtileri
Fabry hastalığının belirtileri çocukluk ya da ergenlik döneminde ortaya çıkar.
 
El ve ayaklarda ağrı ile birlikte seyreden yanma hissi
Zor terleme: Hastaların büyük bir çoğunluğu ya çok zor terlerler ya da hiç terleyemezler.
Sık sık ateşlenme
Isıya karşı gelişen aşırı hassasiyet
 
Yorgunluk ve bununla beraber egzersizi vücudun kaldıramaması, tolere edememesi
 
Kalp ile ilgili sorunlar:
Kalp büyümesi
Kalp krizi ve inme (atar damar duvarlarında yağ depolanması nedeni ile)
Kalp yetmezliği
Kalbin düzensiz atması
Kalp kapakçıklarının işlevini görememesi
 
Gastrointestinal (mide-bağırsak) problemler:
Diyare (ishal)
Bulantı
Kusma
Yemeklerden sonra yaşanan mide ağrısı
Koyu kırmızı renkte deri döküntüleri/deride küçük kabarıklar halinde kırmızı/mor lekeler gözlenir
Böbrek sorunları (örn. Böbrek tutulumu)
 
Gözde yaşanan kornea problemleri
İşitme sorunları: Ergenlik döneminde
İşitme kaybı
Kulakların çınlaması
 
Psikolojik ve sosyal sorunlar
Sinir sistemi ile ilgili problemler:
Baş ağrısı
Güçsüzlük, halsizlik
Baş dönmesi
İnme (felç)
 
Fabry hastalığında teşhisin gecikme nedeni hastalığın en sık görülen belirtilerinin diğer hastalıklarda için de geçerli olmasıdır.
 
Özellikle kalpte, böbreklerde, deride ve mide-bağırsak siteminde yaşanan sıkıntılar başka hastalıkların için de temel bulgular olduğundan ilk etapta Fabry hastalığından şüphelenilmemekte ve tanı konma süresi gecikmektedir.
 
YASAL UYARI : www.gelisimuzmani.com'un içeriği ziyaretçilerini bilgilendirmeye yönelik hazırlanmış olup sağlıkla ilgili konularda tıbbi teşhis, tedavi veya reçete bilgisi özelliği taşımaz. www.gelisimuzmani.com sağlıkla ilgili tüm konularda en doğru bilginin doktorundan öğrenilebileceğini savunur. Sitemizdeki bilgiler bu amaçla kullanılmamalıdır.

Sizde Yorum Yapın!

Adınız Soyadınız
:
E-Mail Adresiniz
:
Yorum Başlık
:
Yorumunuz
:



Bu Yazıyla İlgili Yorumlar

Bunlar da İlginizi Çekebilir

En Çok Okunan Yazılar

Enfeksiyon Hastalıklarında Beslenme

Hastalıklarda beslenme ilkeleri bilinirse, çocuğun beslenmesi de sorun olmaktan çıkacaktır.... » Devamını Okuyun!

Gaucher Hastalığı

http://www.mpsturk.org/GaucherHastaligi.aspx... » Devamını Okuyun!

Bulaşıcı Hastalıklar Listesi

Bulaşıcı hastalık ya da enfeksiyon hastalıkları, intaniye olarak da bilinir, hastalık yapıcı herhangi bir yolla insana geçme özelliğindeki mikropların... » Devamını Okuyun!

Depo Hastalığı

Lizozom hastalıkları tüm dünyada onbinlerce kişiyi etkileyen bir kalıtsal hastalık grubudur.... » Devamını Okuyun!

Akraba Evliliği ve Genetik Hastalıklar

İnsan 23 çift kromozomdan ibarettir. ... » Devamını Okuyun!

Fenilketonüri (Zeka Testi)

Kalıtsal bir metabolik hastalıktır.... » Devamını Okuyun!

İdrar Yolu Enfeksiyonu

Önce idrar yolları nedir, onu tanıyalım. Yukarıdan aşağı doğru sıralarsak en üstte böbrekler vardır. Böbreklerde yapılan idrarı aşağıya taşıyan üreter... » Devamını Okuyun!
GelisimUzmani.Com web sitesi;
Gelisimuzmani.com kullanıcıyı bilgilendirmek amacıyla içeriğini hazırlamaktadır. Sitede yer alan bilgiler doktor tedavisinin yerini tutamaz.

Bu bilgiler şahsi tanı ve tedavi yöntemi olarak değerlendirilmemelidir. Sitedeki kaynaklardan yola çıkarak ilaç tedavisine baslanmamalı ve tedavi değiştirilmemelidir.

Bu sitede yer alan yazılar kaynak gösterilmeden, kısmen de olsa kullanılamaz.

İlgili Linkler;
» Site Kullanım Koşulları » Gizlilik Politikası » Üyelik Sözleşmesi