SAĞLIK » GENETİK HASTALIKLAR

« önceki sayfaya dön

Gaucher Hastalığı

Gaucher Hastalığı , toplumda az bilinen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir lipid depo hastalığıdır glukoserebrozidaz enziminin eksikliğiyle olur.
 
Bu enzimin temel görevi hücrelerdeki bazı yağların atılımını sağlamaktır. Bu enzimin eksikliği Gaucher Hastalığını temel nedenidir.
 
Vücuda zararlı yağlı maddelerin aşağıda sıralanan iç organlarda aşırı derece birikmesi ile kendini gösterir;
 
Dalak
Karaciğer
Akciğer
Böbrek
Kemik iliği
Beyin
 
Depolanan yağ, vücuttaki organların işlevlerini yerine getirmesine engel olur, organların büyümesine ve kemikte ağrıya neden olur. Hastalığın ilerlediği durumlarda enfeksiyona karşı daha fazla hassasiyet oluşur.
 
Gaucher Hastalığının belirtileri, hastalığın tiplerine göre farklılık gösterebilir.
Temel olarak 3 tip Gaucher Hastalığı vardır:
 
Tip 1 Gaucher Hastalığı ( Erişkinlerde görülen): Hastalığın en çok görülen türüdür. 50.000/1. Tip 2 ve tip 3’e oranla çok daha hafif şiddettedir. Ortalama yaş olarak 30’undan başlayarak her yaştan insanı potansiyel olarak etkiler. Tip 1 Gaucher Hastalığı genel olarak beyine zarar vermez ve sinirleri etkilemez.
 
En sık karşılaşılan belirtiler:
1. Dalak ve/veya Karaciğer büyümesi, 
2. Osteoporoz (kemik erimesi) ve iskelet sistemindeki bozukluklar 
3. Aşırı yorgunluk
4. Kansızlık, anemi ve kanama bozuklukları
5. Burun kanamaları
6. Geciken ergenlik dönemi
7. Çürüklere karşı artmış hassasiyet. 
8. Gözün içinde sarı noktalar.
9. Deride kahverengi/sarı renklenme
10. Eklemlerde şişlik
11. Merkezi Sinir Sistemi rahatsızlıkları
 
Tip 2 Gaucher Hastalığı: Çocuklarda 1/100.000 sıklıkta görülen şiddeti tüm tipler içinde en ağır seyreden türüdür. Yaşamın ilk yılında ortaya çıkar. En önemli belirtisi nörolojik problemlerdir. Beyin büyüklüğünün azalması ve sinir hücrelerinin bozulmasına paralel olarak omurilikte kayıplar yaşanır. Ortalama yaşam sürecinin kısa olduğu Tip 2 Gaucher Hastalığında, 2,3 ve 4 yaşlarda ölüm meydana gelebilir.
 
Tip 1’de görülen belirtilere ek olarak aşağıdaki belirtilere de rastlanır:
12. Kognitif bozukluk
13. Kasılma nöbetleri
14. Vücutta oluşan katılık ve sertlik
15. Yutma güçlüğü
16. Kısık sesle ağlama
 
Tip 3 Gaucher Hastalığı: Çocuklarda ve ergenlik çağında nadir görülen (1/100.000), bununla birlikte tip 2 Gaucher Hastalığından daha yavaş ilerleyen türüdür. Beyin tip 3 Gaucher hastalığından etkilenmesine rağmen, tip 2’deki yaşanan beyin hasarına göre daha hafif şiddettedir. Dalak ve karaciğer büyümesi tip 2’ye kıyasla daha yoğundur.
 
Belirtileri:
1. Zeka geriliği, davranış bozukluğu, nöbetler, öğrenme güçlüğü.
2. İşitme problemleri
3. Hareket ve denge bozukluğu 
4. Gözde yaşanan anormal hareketlilik.
5. Göz kaslarının felci
 
Bir çocuğun doğmadan Gaucher hastası olup olmadığını anlamak hamileliğin belirli döneminde yapılacak amniosentez ile mümkündür. Amniosentez bebekten sıvı alınması işlemidir.
 
Anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle bebeğin içinde yüzdüğü amnios sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması sürecidir.
 
Bir diğer teknik de koriyon villus örneklemesidir. Bu işlem, gelişmekte olan plasentanın içine bir iğnenin sokulmasıyla yapılan bir testtir. Plasenta dokusundan küçük parça bir şırınga yardımıyla alındıktan sonra incelenir ve gelişmekte olan bebeğin her hangi bir anomaliye sahip olup olmadığı tespit edilebilir
YASAL UYARI : www.gelisimuzmani.com'un içeriği ziyaretçilerini bilgilendirmeye yönelik hazırlanmış olup sağlıkla ilgili konularda tıbbi teşhis, tedavi veya reçete bilgisi özelliği taşımaz. www.gelisimuzmani.com sağlıkla ilgili tüm konularda en doğru bilginin doktorundan öğrenilebileceğini savunur. Sitemizdeki bilgiler bu amaçla kullanılmamalıdır.

Sizde Yorum Yapın!

Adınız Soyadınız
:
E-Mail Adresiniz
:
Yorum Başlık
:
Yorumunuz
:



Bu Yazıyla İlgili Yorumlar

Bunlar da İlginizi Çekebilir

En Çok Okunan Yazılar

Enfeksiyon Hastalıklarında Beslenme

Hastalıklarda beslenme ilkeleri bilinirse, çocuğun beslenmesi de sorun olmaktan çıkacaktır.... » Devamını Okuyun!

Gaucher Hastalığı

http://www.mpsturk.org/GaucherHastaligi.aspx... » Devamını Okuyun!

Bulaşıcı Hastalıklar Listesi

Bulaşıcı hastalık ya da enfeksiyon hastalıkları, intaniye olarak da bilinir, hastalık yapıcı herhangi bir yolla insana geçme özelliğindeki mikropların... » Devamını Okuyun!

Depo Hastalığı

Lizozom hastalıkları tüm dünyada onbinlerce kişiyi etkileyen bir kalıtsal hastalık grubudur.... » Devamını Okuyun!

Akraba Evliliği ve Genetik Hastalıklar

İnsan 23 çift kromozomdan ibarettir. ... » Devamını Okuyun!

Fenilketonüri (Zeka Testi)

Kalıtsal bir metabolik hastalıktır.... » Devamını Okuyun!

Hemofili

Kalıtsal bir hastalık olan hemofili ıamayla ortaya çıkan hastalıkların de bilinen en eski örneğidir. ... » Devamını Okuyun!
GelisimUzmani.Com web sitesi;
Gelisimuzmani.com kullanıcıyı bilgilendirmek amacıyla içeriğini hazırlamaktadır. Sitede yer alan bilgiler doktor tedavisinin yerini tutamaz.

Bu bilgiler şahsi tanı ve tedavi yöntemi olarak değerlendirilmemelidir. Sitedeki kaynaklardan yola çıkarak ilaç tedavisine baslanmamalı ve tedavi değiştirilmemelidir.

Bu sitede yer alan yazılar kaynak gösterilmeden, kısmen de olsa kullanılamaz.

İlgili Linkler;
» Site Kullanım Koşulları » Gizlilik Politikası » Üyelik Sözleşmesi