SAĞLIK » GENETİK HASTALIKLAR

« önceki sayfaya dön

Akraba Evliliği ve Genetik Hastalıklar

İnsan 23 çift kromozomdan ibarettir. Her bir çift kromozomun biri anne, biri babadan gelmektedir. Kromozomlarımız DNA molekülünden oluşur.

DNA’nın fonksiyonel ürün kodlayan bölümüne ‘gen’ adı verilir. Genetik hastalıklar etyolojilerine göre üç grupta incelenir.
 
a) Multifaktöryel kalıtımla geçenler
b) Kromozom bozuklukları
c) Tek gen mutasyonu sonucu oluşanlar (Mendel tipi kalıtım)

Genetik hastalıkların % 90’ı multifaktöryel kalıtımla, % 9’u monogenik kalıtımla geçer. % 0.5-0.7’si ise kromozomlardaki anomaliler sonucunda oluşur.

a) Multifaktöryel kalıtımla geçenler  Multifaktöriyel olarak kalıtılan hastalıklar bir veya daha fazla gen mutasyonu ile çevresel faktörlerin birlikte etkileşimi sonucu ortaya çıkmaktadır.

Multifaktöryel kalıtımsal hastalıkların kalıtımına ilişkin özellikler şöyle sıralanabilir:

1. Kompleks kalıtım gösteren hastalıklar olduğu için Mendeliyen kalıtıma uymazlar.
2. Toplumdaki hastalığın sıklığı ile tekrarlama riski arasındaki ilişki bulunmaktadır. Yani, hasta kişilerin birinci derece akrabalarında bu hastalığın görülme sıklığı, toplumdaki sıklığın kare kökü kadardır.
3. Akrabalık derecesi azaldıkça, hastalık sıklığı daha da azalır.
4. İki hasta çocuktan sonra tekrarlama riski artar.
5. Hastalık ağır seyretmekte ise, tekrarlama riski da artar.
6. Tekrarlamaz riski ile hasta kişinin cinsiyeti arasında genellikle bir ilişki bulunmaktadır.

Yenidoğanlarda nöral tüp defektleri, yarık damak-dudak, konjenital pylor stenozu, gelişimsel kalça displazisi, konjenital kalp anomalilerinin önemli bir kısmı,
Yetişkinlerde ise iskemik kalp hastalığı, şizofreni, Otizm, Manik-depressif düzensizlikler, hipertansiyon, alerjik hastalıklar, tip 1 diabetus mellutus, multiple sclerosis, kanser multifaktöryel kalıtımla geçen bozukluklara örnektir.

Bu tip hastalıklarda ailevi birikim vardır. Yakın akrabalarda yineleme riskleri resesif yada dominant hastalıklar kadar olmamakla birlikte ailedeki hasta sayısı ile paralel artış gösterir.
 
b) Kromozom bozuklukları  (Kromozom 13, 18, 21, X ve Y)
İnsanın genetik (kalıtsal=irsî) yapısı hücre çekirdeğindeki 46 adet kromozom ile belirlenmiştir. Bu kromozomların yapı veya sayı bakımından olması gerekenin dışına çıkmasına kromozom anomalisi denir. Meselâ; normalde 46 yerine 45 (Turner Sendromu) veya 47 (Klinefelter Sendromu) kromozom olması sayısal kromozom anomalilerine iki örnektir. 

Kromozom anomalilerine bağlı olarak zekâ geriliği, iç organlara ait anomaliler, el-ayak anomalileri, gelişme geriliği gibi klinik belirtiler ortaya çıkar. 

Sayısal anomaliler  Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) ya da bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) olarak tanımlanır. Sayısal anomalilere en bilinen örnek, "Trizomi 21" (üç tane 21. kromozom) olarak da bilinen "Down sendromu"dur. Monozomi olarak ise, eşey kromozomlarından birinin olmaması durumu olan (45,X) "Turner sendromu" gösterilebilir.

Yapısal anomaliler Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan birkaç farklı türü vardır:

Delesyonlar: Kromozomun yapısından bir parçanın kaybolmasıdır. Bilinen örnekleri; kromozom 4´ün kısa kolunda bir parçanın kaybolmasıyla meydana gelen Wolf-Hirschhorn sendromu ; ve 11.kromozomun uç (terminal) kısmında meydana gelen delesyon ile görülen, Jacobsen sendromudur.
 
Duplikasyonlar: Bir kromozomun bir parçasının kendini eşlemesiyle ve fazla genetik materyal oluşturmasıyla sonuçlanan düzensizliklerdir. Bloom sendromu ve Rett sendromu örnek olarak gösterilebilir.
 
Translokasyonlar: Bir kromozomun ya da kromozom parçasının diğer bir kromozom ile birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. İki çeşidi vardır. Resiprokal translokasyonlarda iki farklı kromozomdan parçalar karşılıklı değişir. Robertsonian translokasyonlarda, bütün bir kromozom diğerinin sentromerine birleşir. Bu yalnızca, 3, 14, 15, 21 ve 22. kromozomlarda görülür.
 
Kalıtımı
Kromozom anomalileri daha çok, kalıtılmayan fakat, yumurta ya da spermde meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Vücudun bütün hücrelerinde görülebileceği gibi, bazen bazı hücrelerin normal bazılarının anomalili olmasıyla (mozaizm) da karşılaşılabilir. Kromozom anomalileri, aileden gelebileceği gibi, aniden "de novo" olarak da gerçekleşebilir. Bu, ailesi normal olan çocuğun neden anomalili olabileceğini açıklar.
 
c) Tek gen mutasyonu sonucu oluşanlar (Mendel tipi kalıtım)
Tek gen özellikleri ‘Mendelyen Kalıtım’ olarak adlandırılır, çünkü Gregor Mendel tarafından incelenen bahçe bezelyelerinin özellikleri gibi, spesifik tiplerde eşleşmelerin ürünleri arasında sabit oranlarda görülürler.
 
Tek gen hastalıkları kural olmamakla birlikte, primer olarak pediatrik yaş grubunun hastalıklarıdır, ancak % 10’dan azı puberteden sonra ve sadece % 1’i üreme çağı bittikten 16sonra görülür.

Tek gen hastalıklarında ailedeki kalıtım şeklini iyi anlamak çok önemlidir. Kalıtım şeklinin belirlenmesinde ilk basamak; hastanın aile öyküsü hakkında bilgi elde etmek ve standart sembollerle bir aile ağacı (üç kuşak mümkünse daha fazla) çizmektir. Anne ve baba akraba olmadıklarını düşünseler bile, özellikle benzer veya yakın bir etnik veya coğrafi kökenden geliyorlarsa, birkaç nesil öncesinden ortak ataları bulunabilir.  Dolayısıyla aile öyküsü alırken akrabalık ve kökenler hakkında sorular sormak önemlidir.

Otozomal resesif kalıtımla geçen hastalıklar ; Adrenogenital sendrom, Albinizm, Alkaptonüri, Ataksi-telenjiektazi, Fenilketonüri, Galaktozemi, Orak hücreli anemi 


Akdeniz anemisi, Orak hücre anemisi, Ailesel akdeniz ateşi (fmf), Kistik fibrozis Y-kromozomu mikrodelesyonları,Alfa-1 antitripsin (aat) yetmezliği, Apoe, Hemokromatozis

 

 

 

 


 
 



 

YASAL UYARI : www.gelisimuzmani.com'un içeriği ziyaretçilerini bilgilendirmeye yönelik hazırlanmış olup sağlıkla ilgili konularda tıbbi teşhis, tedavi veya reçete bilgisi özelliği taşımaz. www.gelisimuzmani.com sağlıkla ilgili tüm konularda en doğru bilginin doktorundan öğrenilebileceğini savunur. Sitemizdeki bilgiler bu amaçla kullanılmamalıdır.

Sizde Yorum Yapın!

Adınız Soyadınız
:
E-Mail Adresiniz
:
Yorum Başlık
:
Yorumunuz
:



Bu Yazıyla İlgili Yorumlar

Bunlar da İlginizi Çekebilir

En Çok Okunan Yazılar

Enfeksiyon Hastalıklarında Beslenme

Hastalıklarda beslenme ilkeleri bilinirse, çocuğun beslenmesi de sorun olmaktan çıkacaktır.... » Devamını Okuyun!

Gaucher Hastalığı

http://www.mpsturk.org/GaucherHastaligi.aspx... » Devamını Okuyun!

Bulaşıcı Hastalıklar Listesi

Bulaşıcı hastalık ya da enfeksiyon hastalıkları, intaniye olarak da bilinir, hastalık yapıcı herhangi bir yolla insana geçme özelliğindeki mikropların... » Devamını Okuyun!

Depo Hastalığı

Lizozom hastalıkları tüm dünyada onbinlerce kişiyi etkileyen bir kalıtsal hastalık grubudur.... » Devamını Okuyun!

Akraba Evliliği ve Genetik Hastalıklar

İnsan 23 çift kromozomdan ibarettir. ... » Devamını Okuyun!

Fenilketonüri (Zeka Testi)

Kalıtsal bir metabolik hastalıktır.... » Devamını Okuyun!

Hemofili

Kalıtsal bir hastalık olan hemofili ıamayla ortaya çıkan hastalıkların de bilinen en eski örneğidir. ... » Devamını Okuyun!
GelisimUzmani.Com web sitesi;
Gelisimuzmani.com kullanıcıyı bilgilendirmek amacıyla içeriğini hazırlamaktadır. Sitede yer alan bilgiler doktor tedavisinin yerini tutamaz.

Bu bilgiler şahsi tanı ve tedavi yöntemi olarak değerlendirilmemelidir. Sitedeki kaynaklardan yola çıkarak ilaç tedavisine baslanmamalı ve tedavi değiştirilmemelidir.

Bu sitede yer alan yazılar kaynak gösterilmeden, kısmen de olsa kullanılamaz.

İlgili Linkler;
» Site Kullanım Koşulları » Gizlilik Politikası » Üyelik Sözleşmesi