E?YTYM » FARKLI ÇOCUKLAR

« önceki sayfaya dön

Turner Sendromu

Bir di?ide e?ey kromozomlaryndan birinin bulunmamasy sonucu ortaya çykan çe?itli semptomlaryn tümüne verilen isimdir. Turner sendromlularyn fenotipi di?i olarak görülür fakat; e?ey organlary ve e?ey hücreleri geli?mez.

Kysyr bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde do?u?tan böbrek rahatsyzlyklary, kalp anomalileri, kistik higroma en çok görülen hastalyklardyr.

Belirtiler 
Kysa ve perdeli boyun
Kysa boy
Limfodema el ve ayaklarda ?i?kinlik
Gö?üs kafesi farklyly?y ve meme ucu geni?li?i
Dü?ük saç biti?i
Dü?ük kulak çizgisi
Kysyrlyk
Amenore (adet görmeme)
Di?er belirtiler, dy?a kyvrylan dirsek (kübitus valgus), perdeli boyun, yumu?ak ve yukary dönen tyrnaklar, Simian çizgisi ve dü?ük gözkapaklarydyr. Turner sendromu bulgulary ki?iden ki?iye farkylyk gösterebilir.
Tarihte
Sendromun ady 1940´larda hastaly?y tanymlayan Henry Turner adynda bir Oklahoma´ly endokrinolojist tarafyndan gelmektedir. Avrupa´da genellikle Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-Ulrich-Turner sendromu olarak kullanylmaktadyr.
45,X´li karyotipi ilk olarak yayymlayan Dr. Charles Ford (1959), Turner sendromunun cinsiyet kromozomlaryny ilgilendiren bir eksikli?e ba?ly oldu?unu ke?fetmi?tir.
Geneti?i 
X kromozomu ta?ymayan bir yumurta hücresinin X kromozomu ta?yyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da e?ey kromozomu ta?ymayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir. E?ey kromozomlaryndan biri di?ide bulunmaz ya da yapysy bozulmu? durumdadyr. 1/2000 canly do?an di?i bebekte görülür. Karyotip 45,X ya da 45,XO olarak gösterilir ya da farkly genetik varyasyonlary vardyr. Bu kromozomal düzensizlik dört farkly yolla meydana gelebilir;
 
Mayoz syrasynda ayrylmama; e?ey kromozomlaryndan her ikisinin de di?er gruba gitmi? olmasyyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmamasy. Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir. Bu grup, Turner sendromu içinde %50´lik yer kaplar.
 
Geli?me syrasynda gametogenezde, X kromozomunun bir parçasyny yitirip, di?er ucuna tutunarak halka ?eklini almasyyla. Karyotip; 46, XrXp olarak gösterilir. (rXp; halka kromozomun bir parçasynyn kayboldu?unu gösterir.) Di?er türde ise, X kromozomunun iki uzun kolu birle?ir, kysa kol kaybolmu?tur. Bu izokromozom olarak adlandyrylyr. Turner sendromunda %30´luk yer kaplayan gruptur.
 
Hücre bölünmesinin erken safhalarynda, ayrylmama durumu bir X´in kaybolmasyna yol açar. Bu tüm hücrelerde görülmez, bu yüzden mozaizm ortaya çykar. Karyotip; 46, XX/45, X ?eklindedir. Burada mozaizmin yo?unlu?una ba?ly olarak hastaly?yn seyri de?i?ir. Turner sendromunda %20 oranynda görülen gruptur.
 
Çok nadir olarak, embriyo normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu ta?ydy?ynda da Turner sendromu bulgulary görülür. Burada Y kromozomu fonksiyonel de?ildir ve bu yüzden ki?i Turner sendromlu olarak di?i ?eklinde geli?ir. Typta, bu Swyer sendromu olarak bilinir.
 
Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir. Ayrylmama durumu anne ya?yyla artty?ynda Down sendromu gibi hastalyklara yol açabilmekteyken,
 
Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadyr. Tamamen sa?lykly bir aile de böyle bir çocu?a sahip olabilir. Yeni do?an her 2000 kyz çocu?unun birinde Turner sendromu görülmektedir.
Olu?um ve te?his
Yakla?yk olarak Turner sendromlu gebeliklerin %98´i dü?ükle (spontan abortus) sonuçlanmaktadyr. Amerika´da yapylan ara?tyrmaya göre dü?üklerin %10´u Turner sendromludur. anly do?umlardaki orany; 1/2000´dir.
Turner Sendromu ön tanysy muayene bulgularynyn yany syra bazy hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tany için kromozom analizi yapylyr. Alynan kan örne?i ile hücre kültürleri hazyrlanyr. Kromozomlar incelenerek karyotipleme yapylarak teh?is konur.
Do?um öncesi tany
Turner Sendromu gebelikte tanymlanabilen bir hastalyktyr. Bazen fetüs, ultrason bulgulary ile de anormal olarak tanymlanabilir. (Kalp bozukluklary, böbrek anomalileri, kistik higroma, vs. gibi). Ultrasonografi, amniyosentez ve di?er bazy tany yöntemleri ile Turner Sendromundan ?üphelenilen gebeliklerde kesin tany konur. Turner Sendromu saptanmy?sa aileye ayryntyly genetik dany?manlyk verilerek gebeli?in sonlandyrylmasy önerilir.
Turner Sendromlu Kadynlar Çocuk Sahibi Olabilir mi?
Turner sendromlularyn bir kysmynda ergenlik dönemi ba?yna kadar canly kalmy? az sayyda yumurta hücreleri mevcuttur. Ancak zamanla bu hücreler de hyzla azalyr. Bu sebeble Turner sendromlu bir kadynyn “tybbi yardym” almaksyzyn çocuk sahibi olma ihtimali son derece dü?üktür.

 

YASAL UYARI : www.gelisimuzmani.com'un içeri?i ziyaretçilerini bilgilendirmeye yönelik hazyrlanmy? olup sa?lykla ilgili konularda tybbi te?his, tedavi veya reçete bilgisi özelli?i ta?ymaz. www.gelisimuzmani.com sa?lykla ilgili tüm konularda en do?ru bilginin doktorundan ö?renilebilece?ini savunur. Sitemizdeki bilgiler bu amaçla kullanylmamalydyr.

Sizde Yorum Yapın!

Adınız Soyadınız
:
E-Mail Adresiniz
:
Yorum Başlık
:
Yorumunuz
:



Bu Yazıyla İlgili Yorumlar

Bunlar da İlginizi Çekebilir

En Çok Okunan Yazılar

Performans Kaygysy

Kaygy duyulan ortamlardan ve durumlardan kaçynma ya da yo?un bir sykyntyyla duruma katlanmayla sonuçlanyr... » Devamını Okuyun!

E?itim Ailede Ba?lar

Yleti?imsizlik günümüzün modern ailelerinin en fazla sykyntysyny ya?ady?y konu... » Devamını Okuyun!

Okul Öncesi E?itimde Müzi?in Önemi

Ses ve müzik do?umla beraber, hatta bazy ara?tyrmalaryn kanytlady?y gibi henüz anne karnynda iken çocu?un ya?amyna girmekte ve etkilemektedir. ... » Devamını Okuyun!

Disleksi 0-6Ya? Belirtileri

http://disleksidernegi.org ... » Devamını Okuyun!

Türkiye´de Okul Öncesi E?itim

Türkiye´de ki okul öncesi e?itimin geli?mesini imparatorluk dönemindeki okul öncesi e?itim ve Cumhuriyet ten günümüze kadar olan okul öncesi e?itimi d... » Devamını Okuyun!

Dünya´da Okul Öncesi E?itim

Okul öncesi ilgili bilgilerin ilk olarak Eski Yunan da ortaya çykty?y bilinmektir.16-17 yy.da dü?ünürler bu dönemle ilgilenmeye ba?lamy?lardyr. Çocuk ... » Devamını Okuyun!

Ailelere Öneriler

Ba?ary duygusunu tatmasy için fyrsatlar verin.... » Devamını Okuyun!
GelisimUzmani.Com web sitesi;
Gelisimuzmani.com kullanycyyy bilgilendirmek amacyyla içeri?ini hazyrlamaktadyr. Sitede yer alan bilgiler doktor tedavisinin yerini tutamaz.

Bu bilgiler ?ahsi tany ve tedavi yöntemi olarak de?erlendirilmemelidir. Sitedeki kaynaklardan yola çykarak ilaç tedavisine baslanmamaly ve tedavi de?i?tirilmemelidir.

Bu sitede yer alan yazylar kaynak gösterilmeden, kysmen de olsa kullanylamaz.

İlgili Linkler;
» Site Kullanım Koşulları » Gizlilik Politikası » Üyelik Sözleşmesi