EĞİTİM » FARKLI ÇOCUKLAR

« önceki sayfaya dön

Turner Sendromu

Bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen isimdir. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez.

Kısır bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalp anomalileri, kistik higroma en çok görülen hastalıklardır.

Belirtiler 
Kısa ve perdeli boyun
Kısa boy
Limfodema el ve ayaklarda şişkinlik
Göğüs kafesi farklılığı ve meme ucu genişliği
Düşük saç bitişi
Düşük kulak çizgisi
Kısırlık
Amenore (adet görmeme)
Diğer belirtiler, dışa kıvrılan dirsek (kübitus valgus), perdeli boyun, yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, Simian çizgisi ve düşük gözkapaklarıdır. Turner sendromu bulguları kişiden kişiye farkılık gösterebilir.
Tarihte
Sendromun adı 1940´larda hastalığı tanımlayan Henry Turner adında bir Oklahoma´lı endokrinolojist tarafından gelmektedir. Avrupa´da genellikle Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-Ulrich-Turner sendromu olarak kullanılmaktadır.
45,X´li karyotipi ilk olarak yayımlayan Dr. Charles Ford (1959), Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetmiştir.
Genetiği 
X kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin X kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir. Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır. 1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür. Karyotip 45,X ya da 45,XO olarak gösterilir ya da farklı genetik varyasyonları vardır. Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir;
 
Mayoz sırasında ayrılmama; eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmaması. Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir. Bu grup, Turner sendromu içinde %50´lik yer kaplar.
 
Gelişme sırasında gametogenezde, X kromozomunun bir parçasını yitirip, diğer ucuna tutunarak halka şeklini almasıyla. Karyotip; 46, XrXp olarak gösterilir. (rXp; halka kromozomun bir parçasının kaybolduğunu gösterir.) Diğer türde ise, X kromozomunun iki uzun kolu birleşir, kısa kol kaybolmuştur. Bu izokromozom olarak adlandırılır. Turner sendromunda %30´luk yer kaplayan gruptur.
 
Hücre bölünmesinin erken safhalarında, ayrılmama durumu bir X´in kaybolmasına yol açar. Bu tüm hücrelerde görülmez, bu yüzden mozaizm ortaya çıkar. Karyotip; 46, XX/45, X şeklindedir. Burada mozaizmin yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın seyri değişir. Turner sendromunda %20 oranında görülen gruptur.
 
Çok nadir olarak, embriyo normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu taşıdığında da Turner sendromu bulguları görülür. Burada Y kromozomu fonksiyonel değildir ve bu yüzden kişi Turner sendromlu olarak dişi şeklinde gelişir. Tıpta, bu Swyer sendromu olarak bilinir.
 
Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir. Ayrılmama durumu anne yaşıyla arttığında Down sendromu gibi hastalıklara yol açabilmekteyken,
 
Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadır. Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.
Oluşum ve teşhis
Yaklaşık olarak Turner sendromlu gebeliklerin %98´i düşükle (spontan abortus) sonuçlanmaktadır. Amerika´da yapılan araştırmaya göre düşüklerin %10´u Turner sendromludur. anlı doğumlardaki oranı; 1/2000´dir.
Turner Sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. Alınan kan örneği ile hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar incelenerek karyotipleme yapılarak tehşis konur.
Doğum öncesi tanı
Turner Sendromu gebelikte tanımlanabilen bir hastalıktır. Bazen fetüs, ultrason bulguları ile de anormal olarak tanımlanabilir. (Kalp bozuklukları, böbrek anomalileri, kistik higroma, vs. gibi). Ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Turner Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Turner Sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.
Turner Sendromlu Kadınlar Çocuk Sahibi Olabilir mi?
Turner sendromluların bir kısmında ergenlik dönemi başına kadar canlı kalmış az sayıda yumurta hücreleri mevcuttur. Ancak zamanla bu hücreler de hızla azalır. Bu sebeble Turner sendromlu bir kadının “tıbbi yardım” almaksızın çocuk sahibi olma ihtimali son derece düşüktür.

 

YASAL UYARI : www.gelisimuzmani.com'un içeriği ziyaretçilerini bilgilendirmeye yönelik hazırlanmış olup sağlıkla ilgili konularda tıbbi teşhis, tedavi veya reçete bilgisi özelliği taşımaz. www.gelisimuzmani.com sağlıkla ilgili tüm konularda en doğru bilginin doktorundan öğrenilebileceğini savunur. Sitemizdeki bilgiler bu amaçla kullanılmamalıdır.

Sizde Yorum Yapın!

Adınız Soyadınız
:
E-Mail Adresiniz
:
Yorum Başlık
:
Yorumunuz
:



Bu Yazıyla İlgili Yorumlar

Bunlar da İlginizi Çekebilir

En Çok Okunan Yazılar

Performans Kaygısı

Kaygı duyulan ortamlardan ve durumlardan kaçınma ya da yoğun bir sıkıntıyla duruma katlanmayla sonuçlanır... » Devamını Okuyun!

Eğitim Ailede Başlar

İletişimsizlik günümüzün modern ailelerinin en fazla sıkıntısını yaşadığı konu... » Devamını Okuyun!

Okul Öncesi Eğitimde Müziğin Önemi

Ses ve müzik doğumla beraber, hatta bazı araştırmaların kanıtladığı gibi henüz anne karnında iken çocuğun yaşamına girmekte ve etkilemektedir. ... » Devamını Okuyun!

Disleksi 0-6Yaş Belirtileri

http://disleksidernegi.org ... » Devamını Okuyun!

Türkiye´de Okul Öncesi Eğitim

Türkiye´de ki okul öncesi eğitimin gelişmesini imparatorluk dönemindeki okul öncesi eğitim ve Cumhuriyet ten günümüze kadar olan okul öncesi eğitimi d... » Devamını Okuyun!

Dünya´da Okul Öncesi Eğitim

Okul öncesi ilgili bilgilerin ilk olarak Eski Yunan da ortaya çıktığı bilinmektir.16-17 yy.da düşünürler bu dönemle ilgilenmeye başlamışlardır. Çocuk ... » Devamını Okuyun!

Turner Sendromu

http://www.turnersendromu.org/... » Devamını Okuyun!
GelisimUzmani.Com web sitesi;
Gelisimuzmani.com kullanıcıyı bilgilendirmek amacıyla içeriğini hazırlamaktadır. Sitede yer alan bilgiler doktor tedavisinin yerini tutamaz.

Bu bilgiler şahsi tanı ve tedavi yöntemi olarak değerlendirilmemelidir. Sitedeki kaynaklardan yola çıkarak ilaç tedavisine baslanmamalı ve tedavi değiştirilmemelidir.

Bu sitede yer alan yazılar kaynak gösterilmeden, kısmen de olsa kullanılamaz.

İlgili Linkler;
» Site Kullanım Koşulları » Gizlilik Politikası » Üyelik Sözleşmesi