SA?LIK » GENETYK HASTALIKLAR

« önceki sayfaya dön

Hemofili

Vücudumuzda bir yerimiz zedelendi?inde, bir miktar kan akacak ve hemen ardyndan akan bu kan pyhtyla?acak ve daha sonra kan akmasy yava? yava? duracaktyr. Bunun sebebi, kanymyzdaki trombosit ve bu trombositlerle beraber görev yapan bir den fazla faktördür.

Trombositler, vücuttaki zedeli dokularyn etrafynda birikir birbirlerine ba?lanyr ve aralaryna katylan lifli yapylar sayesinde kany pyhtyla?tyryr. Trombositlerle birlikte kany pyhtyla?tyran maddelerin azly?y veya çoklu?u durumu kanyn pyhtyla?masyny etkileyen bir etkendir.

Hemofili nedir?
Hemofili kandaki pyhtyla?mayy sa?layan faktörlerden birinin olmamasy sonucu vücutta meydana gelen kanamalaryn durmamasydyr. Hemofili-A ve hemofili-B olarak ikiye ayyrabilece?imiz hemofili hastaly?y anneden gelen bir genle sadece erkek çocuklarda hastaly?a neden olmaktadyr. Hemofili kyz çocuklarda ortaya çykan bir hastalyk de?ildir. Kyz çocuklar hemofili hastaly?yny ta?yyan bir unsurdur.

Hemofili hastaly?y nasyl olu?ur?
 
Genetik Geçi?
Hastaly?a ait kusurlu gen , X kromozomunun uzun kolunda bulunur. Gen 1980´li yyllarda belirlenmi? ve geçen sürede hastaly?y ta?yyan anneler ve hasta erkek çocuklaryn kromozom analizleri sonucu hastaly?a ait genetik mutasyonlaryn ayyrymy yapylmy?tyr. Hemofili, X´e ba?ly resesif geçi? gösterir.
 
Bu nedenle bozuk geni ta?yyan erkek çocuklar hasta, kyz çocuklar ise ta?yyycy olurlar.

Normalde bir çocuk, anne ve babadan kromozom denilen yapylary alarak olu?ur. Bu kromozomlaryn yarysy anneden yarysy babadan gelir ve çocuklaryn özelliklerini belirler. Saç rengi, göz rengi, boyunun kaç cm olaca?y, burnunun ?ekli gibi bütün faktörler bu genler sayesinde belirlenir. Y?te bütün bunlaryn yanynda çocu?un kan grubu ve kanynyn özellikleri de bu genler sayesinde belirlenen bir özelliktir.
Anneden gelen genlerdeki "kan ile ilgili" bir tür bozukluk bu hastaly?yn ortaya çykmasyna neden olmaktadyr.

Hemofili hastaly?y bula?ycymydyr?
Hayyr hemofili hastaly?y asla bula?ycy de?ildir. Hemofili hastaly?y sadece bir ki?iyi ve ondan olacak erkek ve kyz çocuklary ilgilendiren bir durumdur.

Hemofili hastaly?ynyn tedavisi mümkün müdür?
Tedavi tamamen iyile?tirip ki?iyi normale döndürmek anlamynda kullanylyyorsa hemofili hastaly?ynyn tedavisi mümkün de?ildir. Ancak hemofili hastalarynyn kanamalary durdurulabilmektedir. Bu amaçla üretilmi? birden fazla ilaç vardyr bu ilaçlar kandaki pyhtyla?mayy sa?layycy faktörleri içerir.

Önemi:
Hemofili hastalaryndaki kanama miktary normal bir insanla aynydyr. Hemofili hastalaryndaki fark kanamanyn çok uzun sürmesidir. Hemofili olan bireylerde, burun kanamasy, di? eti kanamasy, küçük syyryk, çizikler, eklem yerlerinin kanamasy, darbeler sonrasynda ki doku içi kanamalary gibi durumlar oldukça tehlikeli olabilmektedir. Bu durumlar önlem alynmady?ynda ölümlere yol açabilmektedir. 
 
Tipleri:
Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve miktaryna ba?ly olarak isimlendirilir. Faktör VIII eksikli?i Hemofili A, Faktör IX eksikli?i ise Hemofili B olarak adlandyrylyr. Hemofili A 5 kez daha fazla görülür. Plazmadaki normal faktör düzeyleri % 50-150 arasynda de?i?ir. Bu düzeyin %50 ´nin altynda oldu?u hastalarda a?yr travmalar kanamalara neden olur. Faktör düzeyinin %25 ´ in altynda olmasyna Hafif tip hemofili denir. Genellikle sessiz seyreder ve eri?kinlerde a?yr travmalar ve cerrahi giri?im sonrasynda kanamalar görülür.

Faktör düzeyi %2-5 arasynda ise Orta tip hemofili, %0-2 arasynda ise A?yr tip hemofili olarak adlandyrylyr. 

Hemofili ve Di? Hekimi
Hemofilili hastalaryn di?leri genellikle çürüktür. Bu durum a?a?yda syralanan nedenlerden kaynaklanyr:
 
Hemofilili hasta di? hekiminden çeki­nir. A?rydan ve di?ine uygulanacak giri­?imlerden sonra ortaya çykabilecek ka­namalardan korkar.

Di? hekimi de kendi adyna hemofilili hastadan korkar. Kar?ysynda tedavisi ge­cikmi? ve olu?abilecek kanamalar nede­niyle sorunlu bir hasta vardyr. Oysa he­kime erken ba?vurulmasy durumunda sorunlar daha kolay çözülecektir.

Di? hekimine olabildi?ince geç gitme e?ilimi di?in çekilmesinden ba?ka çykar yol byrakmaz. Durumu iyice kötüle?en di?in çekilmesi iki sonuca yol açabilir: Her di? çekimi için hemofilili hastaya kanamalary önleyici tedavi uygulanmasy ve hastanyn genellikle hastaneye yatyryl­masy.

Erken ya?larda çok sayyda di?in çe­kilmesi di? bütünlü?ünün bozulmasyna neden olur. Bu da a?yz görünümünün bozulmasy, etkin çi?neme hareketlerinin yapylamamasy, sesin istendi?i biçimde çykarylamamasy gibi psikolojik ve i?lev­sel sorunlara yol açar.

Di? ve di?eti hastalyklarynyn önlen­mesi, hemofilili hastalarda ayry bir önem kazanyr. Di? sa?ly?y için temel ön­lemler a?a?yda belirtilmi?tir:
Genellikle tablet biçiminde flüor kullanylmasy: Bu flüor bile?ikleri anne­ye hamileli?i syrasynda, çocu?a ise 14 ya?yna de?in verilmelidir. Giderek geli­?en di? minesini sa?lamla?tyrma özelli?i ta?yyan flüor, bu özelli?i sayesinde çü­rüklerin olu?masyny önler.

Küçük ya?tan ba?layarak do?ru bes­lenme: Do?ru beslenme mineral, vita­min ve proteinler bakymyndan zengin olan et, süt, yumurta, peynir, balyk gibi besinlerin dengeli ve düzenli biçimde alynmasydyr. Bu besinler kalsiyumca da zengindir.
YASAL UYARI : www.gelisimuzmani.com'un içeri?i ziyaretçilerini bilgilendirmeye yönelik hazyrlanmy? olup sa?lykla ilgili konularda tybbi te?his, tedavi veya reçete bilgisi özelli?i ta?ymaz. www.gelisimuzmani.com sa?lykla ilgili tüm konularda en do?ru bilginin doktorundan ö?renilebilece?ini savunur. Sitemizdeki bilgiler bu amaçla kullanylmamalydyr.

Sizde Yorum Yapın!

Adınız Soyadınız
:
E-Mail Adresiniz
:
Yorum Başlık
:
Yorumunuz
:



Bu Yazıyla İlgili Yorumlar

Bunlar da İlginizi Çekebilir

En Çok Okunan Yazılar

Enfeksiyon Hastalyklarynda Beslenme

Hastalyklarda beslenme ilkeleri bilinirse, çocu?un beslenmesi de sorun olmaktan çykacaktyr.... » Devamını Okuyun!

Gaucher Hastaly?y

http://www.mpsturk.org/GaucherHastaligi.aspx... » Devamını Okuyun!

Bula?ycy Hastalyklar Listesi

Bula?ycy hastalyk ya da enfeksiyon hastalyklary, intaniye olarak da bilinir, hastalyk yapycy herhangi bir yolla insana geçme özelli?indeki mikroplaryn... » Devamını Okuyun!

Depo Hastaly?y

Lizozom hastalyklary tüm dünyada onbinlerce ki?iyi etkileyen bir kalytsal hastalyk grubudur.... » Devamını Okuyun!

Akraba Evlili?i ve Genetik Hastalyklar

Ynsan 23 çift kromozomdan ibarettir. ... » Devamını Okuyun!

Fenilketonüri (Zeka Testi)

Kalytsal bir metabolik hastalyktyr.... » Devamını Okuyun!

Ydrar Yolu Enfeksiyonu

Önce idrar yollary nedir, onu tanyyalym. Yukarydan a?a?y do?ru syralarsak en üstte böbrekler vardyr. Böbreklerde yapylan idrary a?a?yya ta?yyan üreter... » Devamını Okuyun!

Niemann-Pick Hastaly?y

http://www.mpsturk.org... » Devamını Okuyun!
GelisimUzmani.Com web sitesi;
Gelisimuzmani.com kullanycyyy bilgilendirmek amacyyla içeri?ini hazyrlamaktadyr. Sitede yer alan bilgiler doktor tedavisinin yerini tutamaz.

Bu bilgiler ?ahsi tany ve tedavi yöntemi olarak de?erlendirilmemelidir. Sitedeki kaynaklardan yola çykarak ilaç tedavisine baslanmamaly ve tedavi de?i?tirilmemelidir.

Bu sitede yer alan yazylar kaynak gösterilmeden, kysmen de olsa kullanylamaz.

İlgili Linkler;
» Site Kullanım Koşulları » Gizlilik Politikası » Üyelik Sözleşmesi