SAĞLIK » GENETİK HASTALIKLAR
« önceki sayfaya dönHemofili
Vücudumuzda bir yerimiz zedelendiğinde, bir miktar kan akacak ve hemen ardından akan bu kan pıhtılaşacak ve daha sonra kan akması yavaş yavaş duracaktır. Bunun sebebi, kanımızdaki trombosit ve bu trombositlerle beraber görev yapan bir den fazla faktördür.
Trombositler, vücuttaki zedeli dokuların etrafında birikir birbirlerine bağlanır ve aralarına katılan lifli yapılar sayesinde kanı pıhtılaştırır. Trombositlerle birlikte kanı pıhtılaştıran maddelerin azlığı veya çokluğu durumu kanın pıhtılaşmasını etkileyen bir etkendir.
Hemofili nedir?
Hemofili kandaki pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerden birinin olmaması sonucu vücutta meydana gelen kanamaların durmamasıdır. Hemofili-A ve hemofili-B olarak ikiye ayırabileceğimiz hemofili hastalığı anneden gelen bir genle sadece erkek çocuklarda hastalığa neden olmaktadır. Hemofili kız çocuklarda ortaya çıkan bir hastalık değildir. Kız çocuklar hemofili hastalığını taşıyan bir unsurdur.
Hemofili hastalığı nasıl oluşur?
Genetik Geçiş
Hastalığa ait kusurlu gen , X kromozomunun uzun kolunda bulunur. Gen 1980´li yıllarda belirlenmiş ve geçen sürede hastalığı taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri sonucu hastalığa ait genetik mutasyonların ayırımı yapılmıştır. Hemofili, X´e bağlı resesif geçiş gösterir.
Bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.
Normalde bir çocuk, anne ve babadan kromozom denilen yapıları alarak oluşur. Bu kromozomların yarısı anneden yarısı babadan gelir ve çocukların özelliklerini belirler. Saç rengi, göz rengi, boyunun kaç cm olacağı, burnunun şekli gibi bütün faktörler bu genler sayesinde belirlenir. İşte bütün bunların yanında çocuğun kan grubu ve kanının özellikleri de bu genler sayesinde belirlenen bir özelliktir.
Anneden gelen genlerdeki "kan ile ilgili" bir tür bozukluk bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olmaktadır.
Hemofili hastalığı bulaşıcımıdır?
Hayır hemofili hastalığı asla bulaşıcı değildir. Hemofili hastalığı sadece bir kişiyi ve ondan olacak erkek ve kız çocukları ilgilendiren bir durumdur.
Hemofili hastalığının tedavisi mümkün müdür?
Tedavi tamamen iyileştirip kişiyi normale döndürmek anlamında kullanılıyorsa hemofili hastalığının tedavisi mümkün değildir. Ancak hemofili hastalarının kanamaları durdurulabilmektedir. Bu amaçla üretilmiş birden fazla ilaç vardır bu ilaçlar kandaki pıhtılaşmayı sağlayıcı faktörleri içerir.
Önemi:
Hemofili hastalarındaki kanama miktarı normal bir insanla aynıdır. Hemofili hastalarındaki fark kanamanın çok uzun sürmesidir. Hemofili olan bireylerde, burun kanaması, diş eti kanaması, küçük sıyrık, çizikler, eklem yerlerinin kanaması, darbeler sonrasında ki doku içi kanamaları gibi durumlar oldukça tehlikeli olabilmektedir. Bu durumlar önlem alınmadığında ölümlere yol açabilmektedir.
Tipleri:
Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve miktarına bağlı olarak isimlendirilir. Faktör VIII eksikliği Hemofili A, Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır. Hemofili A 5 kez daha fazla görülür. Plazmadaki normal faktör düzeyleri % 50-150 arasında değişir. Bu düzeyin %50 ´nin altında olduğu hastalarda ağır travmalar kanamalara neden olur. Faktör düzeyinin %25 ´ in altında olmasına Hafif tip hemofili denir. Genellikle sessiz seyreder ve erişkinlerde ağır travmalar ve cerrahi girişim sonrasında kanamalar görülür.
Faktör düzeyi %2-5 arasında ise Orta tip hemofili, %0-2 arasında ise Ağır tip hemofili olarak adlandırılır.
Hemofili ve Diş Hekimi
Hemofilili hastaların dişleri genellikle çürüktür. Bu durum aşağıda sıralanan nedenlerden kaynaklanır:
Hemofilili hasta diş hekiminden çekinir. Ağrıdan ve dişine uygulanacak girişimlerden sonra ortaya çıkabilecek kanamalardan korkar.
Diş hekimi de kendi adına hemofilili hastadan korkar. Karşısında tedavisi gecikmiş ve oluşabilecek kanamalar nedeniyle sorunlu bir hasta vardır. Oysa hekime erken başvurulması durumunda sorunlar daha kolay çözülecektir.
Diş hekimine olabildiğince geç gitme eğilimi dişin çekilmesinden başka çıkar yol bırakmaz. Durumu iyice kötüleşen dişin çekilmesi iki sonuca yol açabilir: Her diş çekimi için hemofilili hastaya kanamaları önleyici tedavi uygulanması ve hastanın genellikle hastaneye yatırılması.
Erken yaşlarda çok sayıda dişin çekilmesi diş bütünlüğünün bozulmasına neden olur. Bu da ağız görünümünün bozulması, etkin çiğneme hareketlerinin yapılamaması, sesin istendiği biçimde çıkarılamaması gibi psikolojik ve işlevsel sorunlara yol açar.
Diş ve dişeti hastalıklarının önlenmesi, hemofilili hastalarda ayrı bir önem kazanır. Diş sağlığı için temel önlemler aşağıda belirtilmiştir:
Genellikle tablet biçiminde flüor kullanılması: Bu flüor bileşikleri anneye hamileliği sırasında, çocuğa ise 14 yaşına değin verilmelidir. Giderek gelişen diş minesini sağlamlaştırma özelliği taşıyan flüor, bu özelliği sayesinde çürüklerin oluşmasını önler.
Küçük yaştan başlayarak doğru beslenme: Doğru beslenme mineral, vitamin ve proteinler bakımından zengin olan et, süt, yumurta, peynir, balık gibi besinlerin dengeli ve düzenli biçimde alınmasıdır. Bu besinler kalsiyumca da zengindir.
YASAL UYARI : www.gelisimuzmani.com'un içeriği ziyaretçilerini bilgilendirmeye yönelik hazırlanmış olup sağlıkla ilgili konularda tıbbi teşhis, tedavi veya reçete bilgisi özelliği taşımaz. www.gelisimuzmani.com sağlıkla ilgili tüm konularda en doğru bilginin doktorundan öğrenilebileceğini savunur. Sitemizdeki bilgiler bu amaçla kullanılmamalıdır.
Bu Yazıyla İlgili Yorumlar
Bunlar da İlginizi Çekebilir
ÇOCUK GÖĞÜS HASTALIKLARI
» Niemann-Pick Hastalığı» Bakteri ve Virüs Nedir? » 6 Soruda ani bebek ölümü (SIDS)
En Çok Okunan Yazılar
|
Enfeksiyon Hastalıklarında Beslenme
Hastalıklarda beslenme ilkeleri bilinirse, çocuğun beslenmesi de sorun olmaktan çıkacaktır.... » Devamını Okuyun!
|
|
Bulaşıcı Hastalıklar Listesi
Bulaşıcı hastalık ya da enfeksiyon hastalıkları, intaniye olarak da bilinir, hastalık yapıcı herhangi bir yolla insana geçme özelliğindeki mikropların... » Devamını Okuyun!|
|
Depo Hastalığı
Lizozom hastalıkları tüm dünyada onbinlerce kişiyi etkileyen bir kalıtsal hastalık grubudur.... » Devamını Okuyun!
|
|
|
|
|
Hemofili
Kalıtsal bir hastalık olan hemofili ıamayla ortaya çıkan hastalıkların de bilinen en eski örneğidir. ... » Devamını Okuyun!
Popüler Kategoriler
Şu ana kadar 11882 kez incelendi! HASTALIKLAR
Şu ana kadar 11209 kez incelendi! GENETİK HASTALIKLAR
Şu ana kadar 10818 kez incelendi! ÇOCUK ONKOLOJİSİ
Şu ana kadar 6364 kez incelendi! DİŞ SAĞLIĞI
Şu ana kadar 4552 kez incelendi! ÇOCUK SAĞLIĞI
Şu ana kadar 4441 kez incelendi!
