SA?LIK » GENETYK HASTALIKLAR

« önceki sayfaya dön

Fenilketonüri (Zeka Testi)

Fenilketonüri ve Protein Metabolizmasy Hastalyklary Nedir ?  

Do?u?tan genetik olarak ortaya çykan proteinleri parçalama ve kullanma mekanizmasy geli?en bozukluklardyr. 

Tedavisi için erken te?his ve BESLENME TEDAVYSY önemlidir. Bu nedenle Doktorunuzun uygulady?y tedavi plany ve kontrolleri ve Diyet Uzmanynyzyn Beslenme Tedavisi Plany ve kontrollerine
uyunuz.

Fenilketonüri, gydalarla alynan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalanin hidroksilaz aktivitesinin yoklu?u veya çok az olmasy sonucunda ortaya çykan kalytsal bir metabolik hastalyktyr. Türkiye´de görülme sykly?y yakla?yk 1/3500 dür. Otozomal resesif ( çekinik ) olarak kalytym yoluyla geçer.

Fenilalanin vücutta kullanylamady?y için fazla miktarlarda birikir ve ba?ka yollarla fenilpirüvik asit veya feniletilamine dönü?ür. Bu maddeler ve bunlaryn metabolik ürünleri normal metabolizmayy bozarak beyin hasaryna neden olurlar. Hastaly?yn ortaya çykmasy için anne ve babanyn her ikisinin de ta?yyycy ve/veya hasta olmasy gerekir ( ta?yyycylarda hiçbir hastalyk belirtisi bulunmaz ).

Bu nedenle akraba evliliklerinde risk daha yüksektir. Anne babanyn her ikisinin de ta?yyycy olmasy durumunda, çocuklarynyn % 25 olasylykla hasta do?ma riski vardyr.

Fenilketonüri hastaly?y yenido?an döneminde tanymlandy?y taktirde tedavi edilebilen aksi halde a?yr nörolojik ve geli?imsel bozukluklara ve zeka gerili?ine yol açan metabolik bir hastalyktyr. Tanyda ve tedavide gecikme süresi ve tedaviye uyum hastaly?yn a?yrly?yny belirleyen en önemli unsurlardyr. Hastaly?yn tanysy için yapylacaklar oldukça kolay, ucuz ve pratiktir. Yenido?an döneminde kanda yükselmi? olan fenialalanin düzeyini tespit için bir tarama testi olan Guithrie´nin bakteriyel inhibisyon testi kullanylyr. Ynceleme için birkaç damla kan yeterlidir. Fenilketonüri hastaly?y olan bebeklerde kan fenilalenin düzeyi do?umdan hemen sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak düzeylere yükselebilir. Ancak yalancy negatiflik olasyly?yny azaltmak için testin 3 günlük beslenme sonrasy yapylmasy uygundur.

Guithrie testinin pozitif oldu?u bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin düzeyi kromatografik yöntemlerle saptanarak fenilketonüri hastaly?ynyn varly?y do?rulanmalydyr. Fenilketonüri, tanysy do?um öncesi konabilen bir hastalyktyr. Bunun için amnios mayi hücreleri ya da korionik villusta DNA incelemeleri gerekir.

Türkiye´de fenilketonüri tarama testi, tüm sa?lyk kurulu?larynda ücretsiz olarak, yeni do?anlarda topuktan alynan bir damla kanyn test ka?ydyna emdirilerek sa?lyk bakanly?yna gönderilmesi ?eklinde uygulanmaktadyr. Yalancy negatiflik riskini ortadan kaldyrmak için tüm bebeklerde 1 - 2 haftalykken sa?lyk ocaklarynda testin tekrarlatylmasy önerilmektedir. Sonuçlary ?üpheli olanlar ve hastaly?y oldu?u saptananlar sa?lyk ocaklary aracyly?yyla en kysa sürede bilgilendirilmekte, takip ve tedavisi planlanmak üzere üniversite hastanelerine yönlendirilmektedir.

Klinik bulgular : Fenilketonüri hastaly?y bulunan bebekler do?umda klinik olarak tamamen normaldirler. En erken belirtilerden biri kusmalardyr. Di?er erken belirti idraryn ve terin fare ve/ veya küf gibi kokmasydyr. Tedavi edilmeyen vakalarda 4 aylyktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya çykmaya ba?lar ve zamanla giderek artar. Ço?unda a?yr zeka ve nörolojik geli?im gerili?i saptanyr. Hiperaktivite, artmy? kas tonusu, tremor ve % 25´inde konvülsif nöbetler görülmektedir. Hastalaryn ço?unun, melanin sentezindeki defekt nedeniyle, saç, cilt ve göz rengi açyktyr.

Tedavi : Fenilketonüri hastaly?ynda halen uygulanan tek tedavi ya?am boyu süren uygun gydalarla beslenmedir. Beslenmeyi düzenlerken amaç; bir taraftan beyin hasaryny önlemek veya minimuma indirmek, di?er taraftan diyetle hiperfenilaleninemiye yol açmayacak, ancak büyüme ve geli?me için yeterli fenilalanini sa?lamaktyr. Bunun için tany konulur konulmaz; fenilalanini dü?ük, di?er aminoasitleri normal oranlarda içeren diyetler düzenlenir.

Fenilketonürili bir bebe?in tedavisi;
ya?am boyu sürer ve büyüme geli?me takibi, ya?yna ve ihtiyaçlaryna göre diyetinin ayarlanmasy, bu konuda yeterli deneyim ve donanyma sahip merkezlerin takibinde yapylmalydyr.

Sevgili anne babalar; tedavisi mümkün olan bu hastaly?yn tanysynyn konabilmesi için tüm yeni do?an bebeklerinize çok basit olan, ülkemizde tüm hastane ve sa?lyk ocaklarynda bedava yapylan Guithrie testini ( halk arasynda zeka testi olarak söylenmektedir ) yaptyrmayy lütfen ihmal etmeyiniz.

Do?umdan 72 saat sonra özel bir filtre ka?ydyna alynan 2 damla kan te?his için yeterlidir. Hasta bebek hayatyn ilk günlerinde tanyndy?ynda uygun diyet tedavisi ile zeka gerili?i önlenebildi?i için geli?mi? ülkelerde tüm yenido?anlaryn fenilketonüri yönünden taranmasy zorunlulu?u vardyr. 



Kaynak : www.meltemhastanesi.com 

http://sakur.uludag.edu.tr/dosya/FR-HYE-04-719-49.pdf

YASAL UYARI : www.gelisimuzmani.com'un içeri?i ziyaretçilerini bilgilendirmeye yönelik hazyrlanmy? olup sa?lykla ilgili konularda tybbi te?his, tedavi veya reçete bilgisi özelli?i ta?ymaz. www.gelisimuzmani.com sa?lykla ilgili tüm konularda en do?ru bilginin doktorundan ö?renilebilece?ini savunur. Sitemizdeki bilgiler bu amaçla kullanylmamalydyr.

Sizde Yorum Yapın!

Adınız Soyadınız
:
E-Mail Adresiniz
:
Yorum Başlık
:
Yorumunuz
:



Bu Yazıyla İlgili Yorumlar

Bunlar da İlginizi Çekebilir

En Çok Okunan Yazılar

Enfeksiyon Hastalyklarynda Beslenme

Hastalyklarda beslenme ilkeleri bilinirse, çocu?un beslenmesi de sorun olmaktan çykacaktyr.... » Devamını Okuyun!

Gaucher Hastaly?y

http://www.mpsturk.org/GaucherHastaligi.aspx... » Devamını Okuyun!

Bula?ycy Hastalyklar Listesi

Bula?ycy hastalyk ya da enfeksiyon hastalyklary, intaniye olarak da bilinir, hastalyk yapycy herhangi bir yolla insana geçme özelli?indeki mikroplaryn... » Devamını Okuyun!

Depo Hastaly?y

Lizozom hastalyklary tüm dünyada onbinlerce ki?iyi etkileyen bir kalytsal hastalyk grubudur.... » Devamını Okuyun!

Akraba Evlili?i ve Genetik Hastalyklar

Ynsan 23 çift kromozomdan ibarettir. ... » Devamını Okuyun!

Fenilketonüri (Zeka Testi)

Kalytsal bir metabolik hastalyktyr.... » Devamını Okuyun!

Ydrar Yolu Enfeksiyonu

Önce idrar yollary nedir, onu tanyyalym. Yukarydan a?a?y do?ru syralarsak en üstte böbrekler vardyr. Böbreklerde yapylan idrary a?a?yya ta?yyan üreter... » Devamını Okuyun!

Niemann-Pick Hastaly?y

http://www.mpsturk.org... » Devamını Okuyun!
GelisimUzmani.Com web sitesi;
Gelisimuzmani.com kullanycyyy bilgilendirmek amacyyla içeri?ini hazyrlamaktadyr. Sitede yer alan bilgiler doktor tedavisinin yerini tutamaz.

Bu bilgiler ?ahsi tany ve tedavi yöntemi olarak de?erlendirilmemelidir. Sitedeki kaynaklardan yola çykarak ilaç tedavisine baslanmamaly ve tedavi de?i?tirilmemelidir.

Bu sitede yer alan yazylar kaynak gösterilmeden, kysmen de olsa kullanylamaz.

İlgili Linkler;
» Site Kullanım Koşulları » Gizlilik Politikası » Üyelik Sözleşmesi